Дистония — синдром, характеризующийся непрерывными мышечными сокращениями, часто обусловленными повторными скручивающими движениями либо патологическими позами (Fahn S. et al., 1998). Термин «дистония» был введен H. Oppenheim в 1911 г., применившим «dystonia musculorum deformans» для определения генерализованной дистонии с дебютом в детском возрасте. Распространенность первичной дистонии составляет 11,1 на 100 000 населения для случаев с ранним началом у евреев-ашкенази, 60 случаев на 100 000 населения для форм с поздним развитием, 300 на 100 000 для случаев с развитием в возрасте позже 50 лет (Defazio G. et al., 2004). В Российской Федерации дистонией страдает около 95 000 человек.

Классифицируют дистонии в зависимости от характера (первичные и вторичные), возраста начала заболевания и степени вовлеченности различных частей тела.

Клиническая картина

Наиболее отличительной характеристикой дистонических сокращений является их последовательная направленность. Движения стереотипны и повторно вовлекают одни и те же группы мышц, в отличие от расстройств, подобных хорее, при которых невозможно спрогнозировать следующее движение мышц. Как правило, движения вызывают «скручивание» частей тела (смысл термина «торзионная дистония») и обычно более стабильные (большей продолжительности), чем отмечаемые при других расстройствах, таких как миоклонус. Хотя повторная дистония заключается в подергиваниях, имитирующих тремор, дистонический тремор проявляется преобладанием определенного направления (подергивания в одном направлении сменяются более медленными движениями в обратном направлении), что отличает его от синусоидальных колебаний, присущих истинному тремору.

Классификация дистонии согласно рекомендациям EFNS-MDS (Albanese A. et al., 2006)

*А — этиология

  • -первичная (идиопатическая) дистония является единственным клиническим симптомом и отсутствуют идентифицируемые экзогенные причины либо другие наследственные или дегенеративные заболевания (пример: дистония Оппенгейма);
  • -дистония-плюс: дистония является существенным симптомом, но сочетается с другими двигательными расстройствами. Отсутствуют данные о нейродегенеративном процессе (пример: миоклонус-дистония);
  • -наследственно-дегенеративная: дистония является существенным симптомом среди других неврологических проявлений наследственно-дегенеративного характера (пример: болезнь Вильсона);
  • -вторичная дистония является симптомом установленного неврологического заболевания, например фокального поражения мозга, воздействия лекарств или химических соединений (пример: дистония вследствие опухоли мозга, off-дистония при болезни Паркинсона); пароксизмальная: дистония в виде коротких эпизодов с нормальным состоянием в промежутке. Эти расстройства классифицируют как идиопатические (часто семейные, хотя встречаются также и спорадические случаи) и симптоматические ввиду большого количества причин. Известны три основные формы пароксизмальной дистонии в зависимости от триггерного фактора: пароксизмальная кинезигенная дискинезия (ПКД) — атаки вызываются внезапным движением; пароксизмальная дистония, вызванная упражнениями (ПДВУ) — причиной являются различные упражнения, такие как ходьба или плавание; пароксизмальная некинезигенная форма (ПНКД) — провокаторами являются алкоголь, кофе, чай и др.

*В — возраст начала

  • - раннее начало (20–30 лет): обычно начинается в ноге или руке и прогрессирует с вовлечением другой руки или ноги;
  • - позднее начало: обычно начинается с шеи (включая глотку), краниальной мускулатуры и одной руки. Имеет тенденцию к локализации с ограниченным прогрессированием на прилежащие мышцы.

*С — распределение пораженных областей тела

  • -фокальная: одна область тела (пример: писчий спазм, блефароспазм);
  • -сегментарная: смежные области тела (пример: краниальный и цервикальный, цервикальный и верхняя конечность).
  •  -мультифокальная: несмежные области тела (пример: верхняя и нижняя конечность, краниальный и нижняя конечность);
  • -генерализованная: обе ноги и как минимум одна область тела (обычно одна или обе конечности);
  • -гемидистония: половина тела (обычно вторично по отношению к структурным поражениям контрлатеральных базальных ганглиев).

Среди фокальных дистоний чаще всего встречаются

  1. Шейная (цервикальная дистония, спастическая кривошея), которая поражает мышцы шеи и проявляется  насильственным поворотом головы в сторону, сгибанием вперед или разгибанием назад.
  2. Блефароспазм. Поражение мышц, окружающих глаз. Проявляется быстрым насильственным зажмуриванием глаз.
  3. Оромандибулярная дистония. Характеризуется насильственными сокращениями челюсти и языка, что затрудняет открывание и закрывание рта и часто приводит к нарушениям жевания и речи. Комбинация блефароспазма и оромандибуларной дистонии носит название синдрома Мейжа (Meige's syndrome).
  4. Спастическая дисфония. Фокальная дистония, поражающая голосовые мышцы гортани, что приводит к нарушению речи. Голос может становиться напряженным, хриплым, придушенным, с придыханием или переходить в шепот.
  5. Писчий спазм. Дистония кисти, связанная с выполнением специфической задачи и охватывающая пальцы, кисти и предплечье. Возникает при попытке выполнения каких-либо действий с помощи кисти, например: во время письма или игры на музыкальном инструменте.

Лечение

В настоящее время дистония является неизлечимым заболеванием, однако существуют различные методы лечения, позволяющие ослабить симптомы заболевания. Выделяют несколько направлений в лечении заболевания.

Медикаментозная терапия.

У небольшого числа пациентов с идиопатической дистонией возможно получение эффекта от применения антихолинергических средств, реже - препаратов, истощающих запасы допамина (например, резерпин). Антихолинергические средства также могут оказаться эффективными при допа-зависимой дистонии. Применяются также баклофен, бензодиазепины, стандартные анальгетики. - инъекции таких препаратов как ботокс или диспорт непосредственно в пораженные мышцы. Ботулотоксин, являющийся основой этих препаратов, блокирует нервно-мышечную передачу путем ингибирования высвобождения ацетилхолина в синаптическую щель. Инъекция препаратов ботулотоксина в мышцу вызывает развитие вялого паралича на срок от недель до месяцев. Следует отметить, что данная методика неприменима при сегментарных и полисегментарных формах дистонии и приносит кратковременный нестойкий эффект.

Основной методикой хирургического лечения дистонии, используемой в настоящее время является стимуляция глубинных структур головного мозга (deep brain stimulation, DBS). При лечении дистонии обычно используется устройство, которое имплантируется хирургическим путем и является источником электрической стимуляции, передаваемой через электроды, расположенные с обеих сторон головного мозга, как правило, точно в области globus pallidus interna (внутренние отделы бледного шара). Постоянная стимуляция этих участков блокирует сигналы, вызывающие инвалидизирующие двигательные симптомы заболевания. В результате, многим пациентам удается добиться лучшего контроля над своими движениями.

Отмечено, что течение дистонии после имплантации стимулирующей системы имеет особенности — дистонические движения (включая фазические, миоклонические и дрожательные) регрессируют немедленно в течение часов/дней после оперативного вмешательства, в то время как выраженность дистонических поз (тонические компоненты заболевания) уменьшается более медленно — в течение недель/месяцев. Эффективность лечения первичной дистонии 40–90%, в случае вторичной дистонии результаты менее определенные. Отдаленная оценка послеоперационных результатов лечения цервикальной дистонии (включая тремор головы и миоклонии, выраженные фазические дистонические движения, сагиттальные и латеральные наклоны головы) через 1–2 года продемонстрировала регресс тяжести состояния на 50–70%, уменьшение степени ограничения жизнедеятельности пациентов на 60–70%, уменьшение болевых проявлений на 50–60%.