Заболевания

bs_banner1.jpg
ДЕТСКАЯ НЕВРОЛОГИЯ
Эссенциальный тремор - наследственное заболевание, характеризующееся дрожанием рук, головы, голосовых мышц, которое усиливается при движениях, попытке сохранить определённую позу и прекращается при засыпании. Заболевание у мужчин начинается обычно в 50 лет (у женщин несколько позже). Считается, что 30–50% случаев диагностики ЭТ диагностируются ошибочно за счет болезни Паркинсона или других форм тремора. Заболевание встречается у 0.4–3.9% популяции. Исследования по распространенности ЭТ показывают, что в возрасте старше 65 лет распространенность заболевания достигает 616 на 100 000 населения в год.
Генетические аспекты эссенциального тремора в настоящее время еще изучаются. Идентифицированы локусы в генах 3q 13 (* 190300, 3ql3, гены FET1, ЕТМ1) и 2р25-Р22 (* 602134, ген ЕТМ2], ассоциированные с ЭТ. Ранее считалось, что ЭТ является заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, однако более свежие исследования демонстрируют скорее неменделевский тип наследования.
Анализ морфологии эссенциального тремора показал, что количество волокон Пуркинье в мозжечке снижено, без присутствия телец Леви, которые находят при болезни Паркинсона. Также в мозжечке обнаруживаются ‘торпеды’ - патологические изменения, характеризующиеся набуханием или отеком аксонов клеток Пуркинье.

Гибель нейронов в зубчатом ядре мозжечка при ЭТ (стрелкой отмечен нормальный нейрон).
© Louis ED et al. (2006) Arch Neurol 63: 1189–1193.
 
Набухание и отек аксонов клеток Пуркинье в мозжечке ("торпеды") при ЭТ (указаны стрелками).
© Louis ED et al. (2006) Arch Neurol 63: 1189–1193.

Таким образом, морфологически заболевания неоднородно и можно выделить два морфологических варианта ЭТ:
1)с нейродегенеративными изменениями в мозжечке
2)и с тельцами Леви в стволе головного мозга, которые обнаруживаются в области голубого пятна и в дорзальных ядрах блуждающего нерва.
Клиническая картина
Заболевание начинается с эпизодов быстрого пароксизмального (внезапного) мелкоразмашистого тремора кистей. В дальнейшем последовательно развивается тремор языка примерно у 30% пациентов, (сопровождается дизартрией – нарушением речи), головы, ног и туловища Тремор может быть одно- или двусторонним, минимален в покое, усиливается при эмоциональных переживаниях, голоде, усталости и воздействии экстремальных температур.
 
Тест на изображение Архимедовой спирали (А - пациент с эссенциальным тремором, В - здоровый испытуемый)
 
В тяжёлых случаях происходит утрата работоспособности. Иногда тремор сопровождается лёгкими экстрапирамидными расстройствами в виде ригидности и нарушений походки, выраженными значительно слабее, чем при паркинсонизме. Несмотря на нарушение работоспособности и возможные психосоциальные проблемы, заболевание характеризуется меньшей тяжестью, по сравнению с паркинсонизмом, деменция отсутствует.
Критерии диагностики ЭТ Международного сообщества нарушений движения
Критерии включения
  1. Двухсторонний постуральный тремор с/без кинетического тремора, включающий в себя кисти и предплечья, который видим невооруженным глазом и постоянен
  2. Продолжительность тремора более 5 лет
Критерии исключения
  1. Наличие других неврологических симптомов
  2. Наличие причин, которые могут усилить физиологический тремор
  3. Воздействие треморогенных препаратов (например, амиодарон, бронходилятаторы, циннаризин, циклопорин А, флуоксетин, метилфенидат, метоклопрамид, нейролептики, нифедипин, пиндолол, прокаинамид, теофиллин, трициклические антидепрессанты, вальпроевая кислота)
  4. Травма нервной системы в период 3 месяцев до появления тремора
  5. Психогения

Медикаментозное лечение

Пропранолол (анаприлин) 20-80 мг 4 р/сут (эффективен и при усиленном физиологическом треморе). Примидон 50-250 мг 3 р/сут - при неэффективности или непереносимости анаприлина. Бензодиазепиновые транквилизаторы (диазепам 2-10 мг, лоразепам 1-2,5 мг, оксазепам 10-30 мг внутрь 3-4 р/сут) при усилении тремора на фоне хронических тревожных состояний. Однократный приём небольшого количества алкоголя временно снижает выраженность тремора у 50% больных. Эффект наступает через 10 мин после приёма и длится 3-4 ч.
Хирургическое лечение
На протяжении прошедших 40—50 лет стереотаксическая таламотомия оставалась единственным методом хирургического лечения эссенциального тремора. Данный метод заключается в деструкции вентролатеральной части таламуса и (или) субталамического ядра (субталамотомия). Воздействие деструктивного метода, включая нежелательные побочные эффекты, необратимо.
Высокочастотная стимуляция глубинных структур головного мозга (Deep Brain Stimulation — DBS) путем имплантации постоянных электродов в вентральное промежуточное ядро таламуса была предложена в качестве альтернативного метода лечения в 1987 г. и с успехом используется по сей день.
Критерии отбора пациентов для хирургического лечения с эссенциальным тремором:

  1. значительное нарушение жизненной активности, связанное с ЭТ:
  2. нарушение ежедневной активности;
  3. ограничение профессиональной деятельности;
  4. социальная неполноценность.
  5. медикаментозная терапия неэффективна или вызывает непереносимые побочные эффекты
Критерии исключения при хирургическом лечении пациентов с эссенциальным тремором:
  1. Плохое общее состояние
  2. Деменция
  3. Выраженные сопутствующие психические заболевания:
  4. тяжелая депрессия
  5. психоз
  6. алкогольная или наркотическая зависимость;
  7. тяжелые личностные расстройства, приводящие к неадекватности пациента
  8. Значительные нейрохирургические факторы риска: (атрофия мозга; иммуносупрессия; лечение антикоагулянтами)
С помощью DBS удается достигнуть значительного уменьшения выраженности постурального тремора (на два пункта по шкале оценки тремора) почти у 90% лиц с ЭТ. Эффективность метода в отношении тремора движения менее выражена. При лечении методом DBS полное или почти полное исчезновение тремора (0 или 1 балл) отмечается почти у 70% пациентов.